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  AS专题|HLA-B27究竟是什么东东—揭开B27的神秘 (原创)

  许多腰背痛或关节痛的病友到风湿免疫科就诊,常常被要求抽血检查B27,然而,许多病友对B27既熟悉又陌生,B27到底是什么呢?通过本文,希望能让大家对B27有一个正确的认识。广东省第二人民医院风湿免疫科黄正平

  “B27”正式的名称应该是“人类白细胞抗原(HLA)-B27”,在1968年被Thorsb等发现,它是HLA家族的一个成员。想要了解它还得从HLA家族说起。

  HLA是人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatibility Complex, MHC)的表达产物,在免疫系统中主要负责识别细胞之间的信号和诱导免疫反应、调节免疫应答。根据HLA结构、功能与组织分布的不同,可将其分为三类:Ⅰ类分子为HLA-A、-B、-C系列抗原,广泛分布于各组织有核细胞表面;Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、-DQ系列抗原,主要在B细胞和抗原提呈细胞上表达;Ⅲ类分子为补体成分。B27基因属于MHCⅠ类基因,而B27几乎表达在机体所有有核细胞上,尤其在淋巴细胞的表面含量丰富。

  B27分子由2条多肽链组成,一条α链(重链)和一条β链(轻链)。α链包含细胞外的胞外区、跨膜区和细胞里面的胞内区。α1和α2结构域构成一个抗原结构凹槽,用于结合抗原肽。

  这也太复杂了吧?其实我们可以简单的理解为HLA家族是一大类蛋白质分子,它们分布在细胞上,发挥不同的生物学作用,而B27是家族的一个成员,分布在细胞膜上,也发挥着独特的作用。

  早在1973年,Brewerton和Schlosstein两位教授发现B27与强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)密切相关,他们发现,超过90%的AS患者B27阳性。迄今为止,B27与AS的联系是已知的HLA与疾病关联中最强和最典型的一种。许多研究显示,AS患者中B27的阳性率高达90%以上,而健康人群中仅仅为4%-7%。

  在不同的种族、不同地区的人群中,B27的阳性率是不同的,AS的患病率也不同。美国哥伦比亚、加拿大沿海的印第安人群和加拿大Haida族人B27阳性率较高,达到50%,他们分别约有10%和4.3%人患AS;欧美白种人中B27阳性率为6%-8%,AS的患病率为0.2%;而日本人和非洲黑人B27阳性率不超过1%,AS患病率也极低。中国人群的B27阳性率为4%-8%,AS患病率约为0.3%。

  首先我们来看,中国人群的B27阳性率为4%-8%,AS患病率约为0.3%,从这个数据可以看出,B27阳性比率是远远大于患病率的,因此,还有许多B27阳性的人不是AS。临床工作中,B27阳性可以帮助我们诊断AS,然而,AS的确诊还需要结合临床症状、体格检查、影像学检查和实验室检查等多方面来判断。

  因此,单纯依靠HLA-B27并不能确诊和排除AS,B27阳性不一定是AS,阴性也不能完全排除AS。尽管如此,B27对AS的诊断仍然具有重要的辅助价值。

  3.临床表现:B27阳性AS患者髋关节受累较早,脊柱受累概率高于阴性患者,更容易出现关节外表现(如葡萄膜炎)和更常出现全身症状如发热、盗汗和乏力等,病情也往往较B27阴性患者严重。

  4.家族史:B27阳性AS患者更容易出现家族聚集性,但也有研究认为两者无差别。

  不少AS的病友会就诊多家医院,其中有些病友会遇到不同医院B27检查结果不一样的情况:这家医院结果是阳性,去到另外一家医院检查却是阴性。这是怎么回事呢?其实,这个涉及到医院实验室的检测技术和方法学的问题,不同的检测技术和方法学发现问题的水平是不一样的。

  目前B27检测常用的方法有4种:流式细胞术、PCR-SSP、ELISA和微量细胞毒法。其中,流式细胞术是目前检测B27最为理想的方法,也是国际上推荐检测B27的方法,目前我们医院也采用流式细胞术来检测B27。我们在临床工作中碰到过不少类似的情况,因此,对于有疑问的结果,我们会要求病人再次检测B27以进一步明确。

  黄正平的咨询范围:如果您遇到以下问题,我可以回答。 一、以下疾病:强直性脊柱炎等脊柱关节病、痛风、类风湿关节炎、抗磷脂综合征导致的反复流产、系统性红斑狼疮、骨关节炎、白塞病等血管炎、干燥综合征、肌炎、皮肌炎、风湿热等风湿免疫性疾病。 二、以下症状:(1)关节痛、关节肿;(2)腰背痛;(3)皮疹、口腔溃疡、脱发、乏力、发热;(4)流产过好几次,抗磷脂抗体阳性;(5)口干、眼干;(6)尿酸高、痛风;(7)肌肉酸痛、肌无力; (8)全身不适,到处都痛;(9)长期发热;(10)以下抗体阳性:ANA、dsDNA、Sm、CCP、SSA、SSB、Jo-1、Scl-70、U1rnp、p-ANCA、c-ANCA、SMA、aCL、β2-GP1、LA等;(11)类风湿因子RF升高;(12)ASO升高; (13)B27阳性;(14)X线、CT、MR提示骶髂关节、髋关节异常;(15)其它风湿病 三、以下问题:(1)我有关节痛、关节肿:我想知道是不是类风湿关节炎,还是痛风、骨关节炎、反应性关节炎等其他疾病? (2)我有腰背痛:我想知道我到底是不是强直性脊柱炎,还是致密性骨炎、腰椎间盘突出等其他疾病? (3)我有皮疹、口腔溃疡、脱发、乏力、发热:我想知道是不是系统性红斑狼疮,还是白塞病等其它疾病? (4)我流产过好几次,查出抗磷脂抗体阳性,我该怎么办?抗磷脂抗体一直阳性,可以怀孕吗?怎么保胎? (5)我口干、眼干,还有关节痛,牙齿也有问题,是干燥综合征吗? (6)我尿酸高,该怎么办?要治疗吗?会不会发展为痛风?痛风又该怎么办? 我有肌肉酸痛、肌无力、还有皮疹:我想知道是不是皮肌炎、肌炎还是其他疾病? (7)我有长期发热,什么原因都找不到,会不会是成人Still病? (8)我全身不适,到处都痛,是风湿病吗? (9)我生完小孩就关节痛,到处痛,是风湿病吗? (10)我有以下抗体:ANA、dsDNA、Sm、CCP、SSA、SSB、Jo-1、Scl-70、U1rnp、p-ANCA、c-ANCA、SMA等抗体其中一个或多个阳性,是风湿病吗?如果是,到底是什么病? (11)我类风湿因子RF升高,是类风湿关节炎吗? (12)我ASO升高,是风湿热吗?是风湿性关节炎吗? (13)我B27阳性,是强直性脊柱炎吗? (14)拍片说我骶髂关节炎,是强直性脊柱炎吗? (15)我有风湿病,可以治愈吗?怎么治疗才好?更多

  提示:任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断。所有门诊时间仅供参考,最终以医院当日公布为准。网友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的法律责任。

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